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如何確認林奇綜合征

2024年11月04日 22:05

- 確診林奇綜合征通常需要進行以下步驟:首先,收集患者個人史和家族史,查看是否具有高危因素。然后,可以從病理科切數(shù)張病理切片(白片),通過這些病理切片做免疫組化明確林奇綜合征四基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 表達情況,接著再做微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測;經(jīng)過初篩后,針對 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 中無表達的基因再進一步排除甲基化、BRAF 突變,最后再針對無表達的基因抽血基因測序查有無突變位點。 - 如果不能取得切除的腫瘤組織標本病理切片,可以直接抽血查相關(guān)四基因測序,但花費相對較大。檢測基因包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN 等。 原著同樣精彩,可以點擊玫瑰的故事原著提前了解劇情了!
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