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瓷娃娃的罕見病是

2024年12月22日 13:15

瓷娃娃病學名是先天性成骨不全癥,是一種非常罕見的遺傳性骨疾病。多數病例為常染色體顯性遺傳、少數病例為常染色體隱性遺傳。主要癥狀表現為骨質的脆性增加、藍色鞏膜、耳聾,患兒骨脆、易骨折,輕微外傷或稍有不慎就可導致骨折,多數患兒生長發育遲緩、四肢骨畸形,部分患兒甚至可出現胸廓和骨盆畸形。目前尚無特效藥治療,對于產后存活的患兒,主要采用藥物(如雙膦酸鹽、雌激素)和手術等方法進行治療。存在下肢畸形短縮時,可通過手術外固定以便延長患肢長度。 長相思2看不夠?趕緊來閱讀長相思2:訴衷情原著吧!
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